Les missions que nous nous sommes fixées
Editorial magazine 2022
2022 sera assurément une année que nous n’oublierons pas, une année charnière pour notre combat.
Après 3 ans et demi à travailler ardemment sur leur thèse, Lucie Crouzier et Axel Sciauvaud ont brillamment obtenu le titre de Docteur cet automne. Ils ont tous les deux livré des travaux remarquables qui ont été salués par une belle publication pour l’un comme pour l’autre. Lucie a ainsi vu ses travaux publiés dans « Science Translational Medecine » et ceux d’Axel l’ont été dans « American Journal of Human Genetics ».
Deux superbes publications dans des journaux scientifiques renommés qui viennent souligner la qualité de leurs résultats et qui augurent d’une belle carrière de scientifique pour nos deux protégés.
Nous leur avons donné la parole dans une interview croisée. Vous pouvez être fiers et heureux d’avoir contribué par votre soutien à leurs études et nous leur souhaitons un bel avenir. Ils ont contribué à faire avancer la recherche sur le syndrome de Wolfram et nous espérons qu’ils reviendront sur ce sujet dans quelques années.
Année charnière aussi pour l’essai clinique européen Treatwolfram. En effet, depuis le 7 janvier 2022, le premier patient inclus dans cet essai a terminé son cycle de 3 années. Petit à petit, les volontaires vont ainsi sortir de l’essai et c’est lorsque le dernier d’entre eux aura suivi le protocole pendant 3 ans que les médecins pourront découvrir les résultats. Le dernier, justement, a été inclus en Pologne à l’automne 2021.
Année charnière ensuite parce que nous soutenons, en parallèle de cet essai européen, l’essai AudioWolf qui a démarré en 2022. Cet essai complémentaire du premier inclura des patients français et espagnols et permettra de consolider la première étude. Nous accordons deux pages au Dr Orssaud dans ce magazine pour nous expliquer où nous en sommes quelques mois après son démarrage.
Année charnière mais pas une année de pause. Vous découvrirez dans ce magazine des projets que nous menons, des travaux que nous soutenons, des actions qui nous permettent de collecter le budget essentiel à notre combat.
2023 sera, nous l’espérons, l’année du retour au congrès international en présentiel que nous envisageons d’organiser à Paris à l’automne mais aussi une année riche en recherche pour continuer sur cette belle ligne que nous traçons ensemble.
Vous, donateurs, bénévoles, soutiens fidèles ou nouveaux venus, vous êtes essentiels. Grâce à vous tous, l’Association a soulevé des montagnes : pouvoir parler avec d’autres familles concernées, savoir à qui poser des questions, pouvoir se rendre sur une consultation pluridisciplinaire et y trouver des cliniciens qui connaissent la maladie, pouvoir espérer un avenir meilleur grâce aux travaux de recherche en cours et aux essais cliniques, rien de cela n’existait en 2007. Tout cela n'est possible que parce que vous nous avez fait confiance.
Alors nous espérons être toujours et encore à la hauteur de votre confiance et nous vous en remercions du fond du cœur, par avance.
Au nom de tous les malades et de leurs proches, un IMMENSE merci.
Nolwen LE FLOCH
Présidente de l'association du syndrome de Wolfram
Les Equipes Relais Handicaps Rares
Organisées en sept interrégions, les équipes relais sont constituées de professionnels paramédicaux et/ou médico-sociaux. Elles se situent à l’interface entre des ressources spécialisées pour les handicaps rares (ou Centres de Ressource Nationaux pour les Handicaps Rares) et les ressources de proximité (associations, services médico-sociaux, MDPH, professionnels de santé, etc).
Leurs missions
- Evaluer les situations, orienter en fonction de celles-ci ;
- Accompagner la personne dans ses projets et ses démarches, apporter un appui à l’élaboration des projets d’accompagnement individualisé ;
- Recenser et mobiliser l’ensemble des acteurs et des compétences du territoire autour des situations de handicaps rares ;
- Former, informer et apporter de la connaissance auprès de la personne, son entourage et des professionnels.
Leur objectif
Améliorer la qualité, la continuité des parcours de vie des personnes en situation de Handicaps Rares et favoriser l’accès aux ressources à tous les âges de la vie.
Les contacter
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Provence-Alpes-Côte d'Azur Corse |
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Centre – Val de Loire |
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Languedoc-Roussillon |
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Poitou-Charentes |
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Auvergne Rhônes-Alpes |
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Midi-Pyrénées |
Les filières de santé maladies rares
Les filières maladies rares ont été créées sous l’impulsion du ministère de la santé afin de développer des mutualisations et complémentarités entre les différents acteurs de la prise en charge et de la recherche sur les maladies rares. Elles doivent entre autres permettre de :
- animer et coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de plusieurs maladies rares présentant des aspects communs (par exemple maladies sensorielles ou endocriniennes) ;
- regrouper les centres de référence, de compétence et autres structures de soins, les laboratoires de diagnostic, les structures médico-sociales, les équipes de recherche, et les associations de personnes malades ;
- Diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique et assurer la continuité des soins ;
- Organiser un travail collaboratif autour de thématiques importantes comme le diagnostic, l’expertise pluridisciplinaire, la recherche, les réseaux européens, les bases de données, la coordination avec les associations, etc. ;
- Diffuser les connaissances sur les maladies rares et former les acteurs de la prise en charge.
L’Association du syndrome de Wolfram est partenaire de trois filières de santé maladies rares et contribue à différents groupes de travail et une instance de gouvernance, ce qui lui permet de se tenir au plus près du réseau maladies rares en France.
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Je soutiens Bruno Beulen dans son nouveau défi sportif
du Trail des Hautes Fagnes
avec un don à l’association du Syndrome de Wolfram
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En faisant un don à l’Association du Syndrome de Wolfram, vous l'aidez à mener à bien ses actions pour la recherche, les soins et les malades.
Cette opération lui permet en particulier de financer la Journée des Familles qui aura lieu le jour du Trail à Paris.
Ce jour-là, les malades rencontreront des spécialistes médicaux et scientifiques.
Ils pourront leur adresser leurs questions et ils seront informés des avancées de la recherche et de la prise en charge médico-sociale.
L'objectif de l'Association : collecter au minimum les 2 000 € nécessaires à l'organisation de cet événement très important pour les familles.
Pour note, l'Association est dirigée par des familles concernées par la maladie, et est reconnue d’intérêt général en France.
Elle publie un rapport d’activité & financier annuel. Ses comptes sont validés par un cabinet de commissaires aux comptes.
