Quelques repères importants entre 2009 et 2017

201801 Repères

 

Actions de l’Association

201801 Actions

Editorial

edito nolwenL’Association du syndrome de Wolfram est née de la volonté farouche de familles de lutter contre cette maladie. Les résultats sont là. Après 10 ans d'existence, partie d'une feuille blanche, l’association a organisé 7 congrès internationaux de chercheurs et de cliniciens, créé un réseau international qui s'enrichit chaque année, initié un registre européen de patients, lancé des programmes de recherche dont plusieurs qu'elle a financés, mis en place deux consultations pluridisciplinaires en France dédiées à cette maladie et organisé des enquêtes sur des atteintes qui n'avaient pas encore été étudiées par le corps médical. Après 10 années de ce combat, les efforts commencent à être récompensés par deux essais cliniques en cours (un aux USA et un en Europe) mais nous gardons toujours la volonté de poursuivre jusque la guérison.

En parallèle de ce combat quotidien, l'association réunit les malades et leur famille chaque année pour les informer et les soutenir moralement. Un lien permanent a été créé avec un groupe de discussion qui permet d'échanger, de partager des conseils de se nourrir des expériences des uns et des autres. Un mot d'ordre : échanger aussi les bonnes nouvelles car les parcours de nos enfants nous montrent qu'ils savent déplacer des montagnes, réussir leurs études, avoir une vie épanouie.

Nous avons l'obligation de relever le défi posé par le syndrome de Wolfram :

  • Aider les médecins et les scientifiques à mieux la comprendre, afin de la traiter
  • Soutenir ceux qui, quotidiennement, se battent contre la maladie.

Les familles qui n’avaient aucun espoir jusqu’à présent entendent désormais parler de perspectives thérapeutiques, dont une issue d’un programme que nous avons financé.

La recherche scientifique et médicale prend du temps, un temps qui bien entendu nous paraît excessif. Elle requiert beaucoup d’énergie, de constance et de moyens. Mais nous ne pouvons pas baisser les bras. Nous nous devons d’être toujours plus efficaces et même changer d’échelle, grandir, aller toujours plus fort, créer sans cesse... et c’est pourquoi nous avons besoin du soutien de la société civile, des collectivités locales, des entreprises et des autres associations.  Ce soutien est indispensable, vital, essentiel.

Nolwen LE FLOCH

Présidente de l'association

Mise à jour : 20 septembre 2018

Les missions que nous nous sommes fixées

 

missions asso

Les filières de santé maladies rares

Les filières maladies rares ont été créées sous l’impulsion du ministère de la santé afin de développer des mutualisations et complémentarités entre les différents acteurs de la prise en charge et de la recherche sur les maladies rares. Elles doivent entre autres permettre de :

-      animer et coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de plusieurs maladies rares présentant des aspects communs (par exemple maladies sensorielles ou endocriniennes) ;

-      regrouper les centres de référence, de compétence et autres structures de soins, les laboratoires de diagnostic, les structures médico-sociales, les équipes de recherche, et les associations de personnes malades ;

-      Diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique et assurer la continuité des soins ;

-      Organiser un travail collaboratif autour de thématiques importantes comme le diagnostic, l’expertise pluridisciplinaire, la recherche, les réseaux européens, les bases de données, la coordination avec les associations, etc. ;

-      Diffuser les connaissances sur les maladies rares et former les acteurs de la prise en charge.

L’Association du syndrome de Wolfram est partenaire de trois filières de santé maladies rares et contribue à différents groupes de travail et une instance de gouvernance, ce qui lui permet de se tenir au plus près du réseau maladies rares en France.

     
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