Les filières de santé maladies rares

Les filières maladies rares ont été créées sous l’impulsion du ministère de la santé afin de développer des mutualisations et complémentarités entre les différents acteurs de la prise en charge et de la recherche sur les maladies rares. Elles doivent entre autres permettre de :

-      animer et coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de plusieurs maladies rares présentant des aspects communs (par exemple maladies sensorielles ou endocriniennes) ;

-      regrouper les centres de référence, de compétence et autres structures de soins, les laboratoires de diagnostic, les structures médico-sociales, les équipes de recherche, et les associations de personnes malades ;

-      Diminuer l’errance diagnostique et thérapeutique et assurer la continuité des soins ;

-      Organiser un travail collaboratif autour de thématiques importantes comme le diagnostic, l’expertise pluridisciplinaire, la recherche, les réseaux européens, les bases de données, la coordination avec les associations, etc. ;

-      Diffuser les connaissances sur les maladies rares et former les acteurs de la prise en charge.

L’Association du syndrome de Wolfram est partenaire de trois filières de santé maladies rares et contribue à différents groupes de travail et une instance de gouvernance, ce qui lui permet de se tenir au plus près du réseau maladies rares en France.