En raison de l’impact multi-systémique de ce syndrome, des approches approfondies comme la protéomique sont essentielles pour éclaircir sa pathologie complexe et explorer des pistes thérapeutiques viables.

L’analyse bioinformatique menée par Antoine Poulignon (Lauréat du Master 2 Bioinformatique de L’université de Lille ; en stage à U1211 à Bordeaux) sur les données de protéomique plasmatique obtenues à la plateforme ‘Bordeaux Protéome’ a révélé l’existence de trois marqueurs.

Ce travail va se poursuivre par une thèse, dirigée par Rodrigue Rossignol, qui étudiera le rôle biologique et physiopathologique de ces trois marqueurs en collaboration avec plusieurs experts nationaux dont les docteurs Christophe Orssaud et Pascal Reynier.

Le sujet de thèse vise à approfondir l’analyse physiopathologique du syndrome de Wolfram, l’impact des mutations récessives et dominantes, et à découvrir de nouveaux mécanismes biochimiques et des pistes thérapeutiques potentielles. 

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