QUESTIONS SUR LES ASPECTS CLINIQUES

Les réponses ont été rédigées grâce au travail du Dr Christophe ORSSAUD
en collaboration avec le Pr Véronique PAQUIS et le Pr Christian HAMEL.
Chaque cas étant différent, nous vous conseillons de prendre contact avec un spécialiste.

LES ATTEINTES VISUELLES

Quelle est le mécanisme de l'atteinte visuelle?

L’atteinte ophtalmologique est une neuropathie optique. C'est-à-dire qu’il existe une anomalie du fonctionnement des deux nerfs optiques, parfois associée à une diminution de leur calibre. Ce trouble anatomique traduit une perte de certaines fibres optiques qui le compose. On parle d’atrophie optique. Ce dysfonctionnement des cellules du nerf optique est la conséquence directe de la présence de mutations du gène WFS1.
De très rares observations de cataractes infantiles ont été rapportées.

Quelles sont les conséquences fonctionnelles de cette atteinte?

Les nerfs optiques sont constitués de plusieurs faisceaux qui transportent des informations différentes, à la manière d’un câble péritel ou HDMI. Au cours du syndrome de Wolfram, l’atteinte des nerfs optiques porte initialement sur les faisceaux centraux qui véhiculent l’information visuelle fine. C’est pourquoi, cette atteinte se manifeste tout d’abord par une altération de l’acuité visuelle tant de loin que de près ainsi que du sens des couleurs. Cette atteinte évolue vers une perte plus ou moins marquée de la vision centrale. On parle de « scotome central » .

La malvoyance ou la cécité sont-elles inévitables?

L’évolution de l’atteinte visuelle est généralement assez lente, s’étendant sur plusieurs années. La perte de la vision centrale devient souvent totale et assez étendue. Par contre, la vision périphérique est longtemps préservée.
C’est pourquoi, il est très longtemps possible de lire en utilisant des systèmes grossissants et en excentrant le regard. Votre ophtalmologiste pourra vous prescrire une rééducation « basse vision » auprès d’une orthoptiste ou dans un centre spécialisé. Cette rééducation est prise en charge par les Caisses Primaires d’Assurance Maladie. Lors de cette rééducation, en collaboration avec votre opticien, vous pourrez déterminez l’équipement de basse vision qui vous est le plus adapté à votre état ou à vos activités. Une partie de cet équipement est pris en charge par des subventions accordées par votre Maison Départementale des Personnes Handicapées.
La préservation de la vision périphérique permet des déplacements sans l’utilisation de canne blanche.

Existe-t-il des traitements ou des interventions chirurgicales?

Il n’y a à ce jour aucun traitement qui ait démontré une efficacité pour limiter l’évolution de cette neuropathie optique. De même, aucune intervention chirurgicale ne permet de corriger le dysfonctionnement des nerfs optiques.

Une scolarisation normale est-elle possible?

Du fait des possibilités d’agrandissement des textes liées à l’informatique, la lecture « en noire » reste longtemps possible. Beaucoup d’auteurs déconseillent le passage à la lecture et à l’écriture en Braille tant que ces systèmes de compensation visuelle peuvent être utilisés facilement.
Il n’existe pas de règle à ce sujet. Il faut prendre l’avis de votre ophtalmologiste, votre orthoptiste, votre rééducateur de basse vision ou de vos professeurs qui s’occupe de votre scolarité.

LES ATTEINTES SENSORIELLES

Existe-t-il un risque de surdité?

L’atteinte auditive est une neuropathie auditive proche dans ses mécanismes de la neuropathie optique. Elle est due à une anomalie du fonctionnement des deux nerfs auditifs. Ce dysfonctionnement est la conséquence directe de la présence de mutations du gène WFS1.
L’atteinte auditive est généralement peu importante et/ou d’évolution lente. Elle ne concerne pas nécessairement les mêmes sons d'un patient à l'autre. Chez un quart des patients environ, la baisse auditive peut devenir gênante et nécessiter le port d’un appareillage. Celui-ci peut être pris en charge dans le cadre d’aides financières accordées par votre Maison Départementale des Personnes Handicapées.
En cas de doute concernant votre audition, si vous n'entendez pas bien une conversation, n'hésitez pas à en parler à votre médecin qui vous orientera vers un ORL pour que soit réaliser un audiogramme.

Les autres sens peuvent-ils être affectés?

Il faut mettre à part les atteintes du toucher. Ces atteintes sensitives sont généralement liée à une atteinte des nerfs périphérique, appelée "neuropathie périphérique" et qu'il est habituel d'associer aux atteintes nerveuses.
Le gout et l'odorat ne semblent pas affectés chez la grande majorité des patients.

LE DIABETE

Quel est le type du diabète dans le syndrome de Wolfram?

Lors du syndrome de Wolfram, le diabète est de type insulino-dépendant. C'est-à-dire qu'il nécessite des injections régulières d'insuline pour que le taux de sucre dans le sang (ou glycémie) soit équilibré. Il est l'une des conséquences de la présence de mutations du gène WFS1.
La dose et le rythme optimale des injections d'insuline sont déterminés par votre médecin ou votre endocrinologue en tentant compte de votre activité, de la survenue d'éventuels malaises, des autocontrôles glycémiques journaliers et des bilans sanguins réguliers. Une particularité de ce diabète est d'être assez facile à équilibrer. De même, il entrainerait peu de complications rétiniennes ou rénales ni d'épisode d'acidocétose. .

Le suivi doit-il être particulier?

Le suivi d'un diabète insulino-dépendant dépend de son ancienneté, de votre âge et de l'équilibre glycémique qu'il a été possible d'atteindre. Votre médecin ou votre endocrinologue vous indiquera les bilans sanguins adapté à votre état de santé et le meilleur rythme au quel doivent être effectués des bilans de surveillance cardio-vasculaires et ophtalmologiques.

LES ATTEINTES NEUROLOGIQUES

Quel est l'âge d'apparition des troubles neurologiques ?

Les troubles neurologiques dus au syndrome de Wolfram apparaissent en moyenne entre l'âge de 15 et 20 ans. Leur évolution est lente.

Quels sont les principaux troubles neurologiques qui peuvent survenir ?

L'ensemble du système nerveux semble pouvoir être atteint lors de l'évolution lors du syndrome de Wolfram. Néanmoins deux structures du système nerveux central, le tronc cérébral et le cervelet, semblent être particulièrement intéressées lors de cette maladie. Cette atteinte peut être objectivée en IRM cérébrale.
L'atteinte plus spécifique du tronc cérébral et du cervelet expliquent les manifestations les plus couramment rapportées. Il s'agit principalement de troubles de l'équilibre appelés "ataxie cérébelleuse". Ces troubles de l'équilibre perturbent la station debout et la marche de manière plus ou moins importante. La survenue d'une atteinte des nerfs périphériques, appelée "neuropathie périphérique" peut également aggraver la gêne ressentie pour la marche. Cette neuropathie périphérique se manifeste également par la survenue de douleurs dans les membres ou de difficultés pour sentir ce que l'on touche.
D'autres troubles neurologiques sont également liés à l'atteinte du tronc cérébral. Citons la présence d'un nystagmus (qui se manifeste par une instabilité du regard, les yeux étant animés de mouvements rythmiques incontrôlables), de troubles de la déglutition (appelés dysphagie et responsables de fausses routes parfois invalidantes) ou de prononciation (dysarthrie).
Il est important de signaler à votre médecin ou à votre neurologue la survenue de troubles de la déglutition ou de prononciation car ils peuvent nécessiter la mise en place de soins spécifiques pour éviter des complications infectieuses respiratoires. En effet, une fausse route est le passage d'aliment ou plus volontiers de liquide dans les bronches puis dans les poumons.
Il faut évoquer séparément deux groupes de manifestations qui constituent une forme particulière de complication neurologique. Il s'agit :
• des troubles uro-dynamiques. cf plus loin.
• des troubles respiratoires. Ils sont la conséquence d'un dysfonctionnement de la commande de la respiration qui se situe dans le tronc cérébral. Il peut exister des troubles du rythme respiratoire pouvant aboutir à de véritables apnées du sommeil. Celles-ci nécessitent une prise en charge spécifique. La présence de fausses routes peut aggraver ces troubles respiratoires par l'inhalation principalement de liquide.

Existe-t-il des traitements de ces troubles neurologiques ?

Les différents symptômes neurologiques observés lors du syndrome de Wolfram ne sont pas spécifiques à cette pathologie. Ils s'observent lors de diverses autres maladies neurologiques et / ou générales.
Des traitements neurologiques peuvent vous être proposés par votre médecin ou par votre neurologue pour atténuer ces symptômes neurologiques ou les faire disparaitre. Mais, du fait du caractère évolutif des troubles neurologiques lors du syndrome de Wolfram, votre médecin ou votre neurologue pourront être amenés à modifier les traitements au cours de l'évolution de la maladie.

Quelles aides peuvent être proposées?

Des aides peuvent vous être proposés pour la déambulation et la locomotion. Ces aides doivent être demandés auprès des Maisons Départementales des Personnes Handicapées en accord avec votre médecin ou votre neurologue.

Existe-t-il une relation entre les tics, les troubles obsessionnels compulsifs et le syndrome de Wolfram?

A ce jour, aucun lien n’a été établi entre les tics et le syndrome de Wolfram. Il en est de même en ce qui concerne les troubles obsessionnels compulsifs.
Néanmoins, il faut rappeler que les TOC sont considérés comme une forme d'anxiété. Il se pose donc la question de leur place parmi les désordres psychiatriques signalés chez les patients porteurs du syndrome de Wolfram.

Existe-t-il une relation entre la survenue de "crises " violentes et/ou des troubles psychiatriques et le syndrome de Wolfram?

L’existence de troubles psychiatriques est parfois signalée chez des patients porteurs du syndrome de Wolfram. La fréquence de ces troubles semble être plus importante que dans la population générale. Il s'agit souvent de dépression, parfois sévères ou de manifestations d'anxiété qui peuvent prendre diverses aspects. Une prise en charge spécifique doit être réalisée par votre médecin ou un spécialiste.

LES ATTEINTES UROLOGIQUES

Pourquoi les troubles urologiques sont peu évoqués ?

La reconnaissance de la présence de troubles urinaires lors du syndrome de Wolfram est assez récente. C'est la raison pour laquelle ces troubles ont longtemps été peu recherchés chez les patients. Leur fréquence et surtout leur retentissement sur la qualité de vie sont maintenant bien établis.
N'hésitez pas à signaler les problèmes que vous pourriez rencontrer à votre médecin qui pourra vous indiquer des traitements éventuels ou vous orienter vers un spécialiste.

Quels sont les symptômes urologiques qui peuvent apparaitre?

Les troubles urologiques sont en grande partie dus à des anomalies de la commande vésicale. Cette commande neurologique est à la fois involontaire, réflexe (la vessie se vide quand elle atteint un certain niveau de remplissage) et volontaire (on est normalement capable de commander le sphincter urétéral pour éviter les problèmes de fuite urinaire). Cette commande intervient également pour assurer une vidange totale de la vessie à chaque miction.
Toute altération de cette commande vésicale aboutit à des troubles mictionnels avec des mictions spontanées (qu'il difficile ou impossible d'empêcher), à des mictions trop fréquentes ou difficiles à initier.
Ces différents symptômes peuvent être retrouvés à des degrés divers chez les patients porteurs d'un syndrome de Wolfram. Ils sont aggravés lorsqu'il existe un diabète insipide puisque celui-ci se manifeste par une augmentation de la diurèse (volume d'urine à éliminer).
Cette altération de la vidange vésicale entraine par contrecoup une dilatation des voies urinaires comprises entre les reins et la vessie. A terme, ces voies urinaires dites hautes, se dilatent. Il existe un risque d'infection et surtout, à long terme, il peut y avoir un retentissement sur le fonctionnement rénal.
Des malformations de l'appareil urinaire ont également été décrites.

Quel est l'âge d'apparition de ces troubles et leur évolution?

Un dépistage systématique permet de constater que ces troubles apparaissent très précocement, vers l'âge de 12 ans. Le mode évolutif de ces troubles reste mal connu.
Il est possible de prendre en charge ces troubles urinaires pour en limiter la gêne fonctionnelle et améliorer la qualité de vie. Il faut donc signaler tous les troubles que vous ressentez ou constater le plus tôt possible à votre médecin. Cette prise en charge peut être dans un premier temps médicamenteuse ou basée sur une rééducation spécifique.
Lorsque l'atteinte urologique est trop importante, que ces traitements ne sont plus efficace et / ou que le retentissement des troubles sur la qualité de vie est trop important, un geste chirurgical peut être proposé.
Parlez de vos troubles urinaires avec votre médecin ou votre urologue qui vous précisera la meilleure indication adaptée à votre cas.

LE DIABETE INSIPIDE

Comment se manifeste-t-il ?

Il s'agit d'une pathologie qui ne doit pas être confondu avec le diabète insulino-dépendant.
Ce diabète insipide est lié à une anomalie de sécrétion d'une hormone, l'hormone antidiurétique, qui régule la sécrétion d'urine. Il en résulte l'excrétion d'une grande quantité d'urine très diluée et claire et en conséquence une soif excessive pour remplacée l'eau du corps évacuée en excès.
Ce diabète insipide peut aggraver les troubles urinaires, puisque la vessie n'arrive pas à contenir les grandes quantités d'urine qui sont sécrétées en permanence.
Il existe différents traitements médicamenteux que votre médecin pourra vous prescrire en fonction de votre état général.

A quel âge apparait-il ?

Ce diabète insipide n'est retrouvé en moyenne que chez un tiers des patients. Il apparait généralement brutalement vers l'âge de 15 ans.

Additional information

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